作者：顾建文教授，解放军第306医院院长、博士导师、中华医学会理事，全军神经外科专委会副主委；擅长脑、脊髓肿瘤微创手术，完成各类手术6500台。完成大量重大事件急救任务。

发生于颅穹窿部者，可自枕、后囟、顶骨间、前囟、额骨间或颞部膨出。发生于颅底部者，可自鼻根部、鼻腔、鼻咽腔或眼眶 等部位膨出。如果颅骨缺口处无颅内组织膨出，称为隐性颅裂。该类型少见，临床上常无症状，多在X线检查时确诊。有颅内组织从缺损处膨出则称为囊性或显性颅裂。囊性颅裂可分为脑膜膨出或脑膜脑膨出，后者囊内含有脑组织，或部分扩张的脑室等。囊性颅裂的临床表现因膨出的部位及大小而不同。出生时包块多较小，以后可逐渐长大，有一定压缩性。枕部者多在枕顶交界处见到圆形或神经管椭圆形囊性包块。鼻根部者在鼻根部有包块突出，眶距增宽，眶腔受压变窄，眼外形呈三角形。神经症状可表现为智力低下、抽搐、瘫痪、腱反射亢进、皮质性视觉障碍及小脑症状和体征。部分病人无神经系统症状。根据膨出包块的外观特点及神经系统检查，不难作出正确的诊断。头颅X线片可见颅骨中线部有一圆形骨缺损，边缘硬化，外翻。颅脑CT和磁共振扫描能显示囊内容物，脑积水和并发的脑畸形。

单纯颅裂一般无需特殊治疗，合并膨出者多需手术处理。手术时间最好在出生后6个月至1周岁时施行，也可在稍长大之后再行手术，以利组织修复与整形。将硬脑膜缺损及软组织缺损修补是手术中的重要步骤。单纯脑膜膨出的手术治疗效果一般较好，可降低死亡率和脑积水发生率，缓解神经系统损害症状。脑膜脑膨出因合并神经系统功能障碍、智力低下和其他部位畸形手术效果不佳，预后差。单纯脑膜膨出的术后病儿有一半可发育正常，而脑膜脑膨出术后发育正常者占五分之一。

病因颅裂系先天性颅骨发育异常，表现为颅缝闭合不全而遗留一个缺口。其病因目前尚不清楚，可能与胚胎时期神经管发育不良有关。颅裂一般发生在颅骨中线部位，少数可偏于一侧，颅穹窿部、颅底部均可发生。是一种先天性颅骨缺损，中枢神经系统部分组织经此缺损向颅外疝出。如果颅内疝出物只包括脑脊液和脑膜，则称为脑膜膨出，如果内容物为脑组织和脑膜，则称为脑膜脑膨出，如疝出物有脑组织、脑膜和脑室，则称为脑积水脑膜脑膨出。多脑膨出病例是散发的，只有少数病人有家族史。其余因素如营养、叶酸缺乏以及孕妇体温升高等对发病的影响还不清楚，原因是这种疾病的发病率较低，不易获得合适的流行病学资料。

诊断：出生时头颅中线部位有软性包块，哭闹时明显增大，其根部可能较宽，或呈蒂状。少数尚可见搏动，触之质软。 包块以枕部最多见，其次为额部、鼻根或颅底。在颅底则可突入眼眶、鼻腔、口腔或咽部。患儿可伴有视力障碍、瘫痪、脑积水、智力差及全身多种畸形。膨出之包块透光试验阳性，颅骨X线片能明确颅骨裂的部位和大小。少数脑膜脑膨出者可行CT扫描，了解脑组织膨出情况。

临床表现：

（1）局部症状：可见头颅某处囊性膨出包块，大小各异，包块表面软组织厚薄相差悬殊。薄者可透明甚至破溃，引起脑脊液漏，反复感染。厚者软组织丰满，触之软而有弹性，其基底部蒂状或广阔基底；有的可触及骨缺损边缘。触压包块时可有波动感，患儿哭闹时包块增大。透光试验阳性，脑膜脑膨出时有可能见到膨出的脑组织阴影。

（2）神经系统症状：轻者无明显症状。重者可出现：智力低下、抽搐、不同程度瘫痪，腱反射亢进，不恒定的病理反射。另外视发生部位，可出现该处脑神经受累表现。

（3）邻近器官的受压表现：膨出发生的部位不同，可有头形的不同改变。如发生在鼻根部出现颜面畸形、鼻根扁宽，眼距加大，眶腔变小，有时出现“三角眼”。

辅助检查

（l）头颅CT：可显示颅骨缺损及由此向外膨出具有与脑脊液相同密度的囊性肿物，可见脑室大小，移位变形等。

（2）头颅MRI：可从横断面、冠状面、矢状面观察缺损的范围、大小、膨出物的性质及颅内其他结构改变和畸形表现。

鉴别诊断

1．鼻咽部脑膜膨出应与该部位的肿瘤鉴别。

2．眶内脑膜膨出应与眶内肿瘤鉴别。

3．头皮及颅骨外生性肿物。

以上行头颅平片及CT、MRI检查即可鉴别。

治疗

采用手术治疗，手术目的是切除膨出囊并将其内容物复位或切除，封闭硬脑膜缺损，一般应在出生6～12月内施行 修补术。囊壁菲薄有破溃倾向时，应尽早手术。并发脑积水者，宜先行脑脊液分流术，再作修补术。

1．单纯隐性颅裂一般无需治疗，合并膨出者均需手术治疗。手术时间最好在出生后6~12个月为宜。目的是切除膨出囊，还纳膨出的组织等内容物，修补不同层次的裂孔。根据需要有的需二期手术以整形。一般均应手术治疗，但有大量脑组织突到囊内、肿块巨大者属禁忌。囊壁将破、尚未发生脑膜炎者，应紧急手术。

2．若巨型脑膜脑膨出或脑膜脑室膨出，合并神经系统症状，智力低下，有明显脑积水者，因预后差，手术不能解决其畸形及智力低下问题，故无需手术治疗。枕部膨出，可在生后6～12个月内手术，多余脑组织可以切除，颅骨缺损用骨膜翻转缝合修补，皮肤切除不可过多，防止缝合时有张力。

3．若合并脑积水，可先治疗脑积水。鼻根部膨出可在1周岁后手术，采用颅内入路的方法，突出的脑组织予以切除，颅骨缺损处用术前备好的有机玻璃片或钛片充填，然后覆盖筋膜片缝合固定，鼻根部皮肤必要时可再次作整形手术。亦可经颅外手术。眶部膨出者可经颞下部入路进行修补。

4．预防感染、对症等治疗。

注意事项

1、采用手术治疗，手术目的是切除膨出囊并将其内容物复位或切除，封闭硬脑膜缺损，一般应在出生6～12月内施行修补术。囊壁菲薄有破溃倾向时，应尽早手术。并发脑积水者，宜先行脑脊液分流术，再作修补术。

2、胚胎期神经管及中胚层发育不良，造成颅骨先天性缺损。分为隐性颅裂和囊性（显性）颅裂两种，前者多无症状，后者常有颅内容物自骨裂处膨出，有脑膜膨出或脑膜脑膨出。

（1）出生时头颅中线部位有软性包块，哭闹时明显增大，其根部可能较宽，或呈蒂状。少数尚可见搏动，触之质软。

（2）包块以枕部最多见，其次为额部、鼻根或颅底。在颅底则可突入眼眶、鼻腔、口腔或咽部。患儿可伴有视力障碍、瘫痪、脑积水、智力差及全身多种畸形。

（3）膨出之包块透光试验阳性，颅骨X线片能明确颅骨裂的部位和大小。少数脑膜脑膨出者可行CT扫描，了解脑组织膨出情况。

颅裂是先天性颅骨缺损，其形成的原因，一般认为与胚胎时期神经管发育不良、中胚叶发育停滞有关。神经管在发育过程中封闭不全，或未能与外胚叶完全分离，使该处由中胚叶形成的颅骨、脑膜及蛛网膜等发育出现障碍，因而发生畸形。

颅裂好发于颅骨中线部位，少数偏于一侧，颅顶及颅底均可发生。颅底部者可自鼻根部、鼻腔、鼻咽腔或眼眶等处膨出，而以鼻根部居多。

根据膨出囊内容物可分类如下：①脑膜膨出（meningocele），只有软脑膜和蛛网膜，硬脑膜常缺如，囊内充满脑脊液；②脑膨出（encephalocele），有软脑膜和脑组织，无脑脊液；③脑膜脑膨出（encephalomeningocele），有脑膜、脑实质和脑脊液；④脑囊状膨出（encephalocystocele），有脑膜、脑实质和部分脑室，但在脑实质和脑膜之间无脑脊液存在；⑤脑膜脑囊状膨出（encephalomeningocystocele），内容与④相似，但在脑实质与脑膜之间有脑脊液。临床常见的类型是脑膜膨出和脑膜脑膨出。

各种脑膨出的颅骨缺损大小差别很大，多数比较小，最小的只容探针通过，囊内仅含脑脊液；少数较大，直径可达数厘米，呈圆形或椭圆形，常有脑组织膨出。

鼻根部脑膜脑膨出可引起颜面畸形，如鼻根扁阔，眶距增宽，眶腔变窄。眼睛呈三角形，两眼挤向外侧，严重时两眼闭合不全，压迫鼻腔不能呼吸。

膨出囊在出生后几个月内逐渐长大，面部畸形也越来越明显，部分病儿智力低下，甚至有脑损害症状，诊断明确后应手术治疗。

【适应证】

（1）鼻根部膨出较大，有颜面部畸形者。

（2）鼻根部巨大膨出，包块掩盖口鼻，影响呼吸者。

（3）膨出畸形合并智力低下，有抽搐等脑损害症状者。

手术最佳时机是出生后6~12个月。若囊壁菲薄有破裂可能，鼻咽腔阻塞或眼球移位急需解除者，应提前手术处理。

【禁忌证】

（1）局部皮肤溃疡，囊腔已破裂，有继发性感染，或发生化脓性脑膜炎。

（2）巨型脑膜脑膨出，有大块脑实质膨出，造成偏瘫等严重症状。

（3）合并严重脑积水者（可先行脑积水治疗，然后再行修补术）。

【术前准备】

（1）摄颅骨正侧位X线片，明确颅骨缺损部位及其大小，必要时行颅脑及眼鼻部CT扫描和MRI检查，了解膨出范围及囊内容物。

（2）其他同“神经外科手术”的手术前准备。

【麻醉与体位】

全身麻醉，取仰卧位。

【手术步骤】

1．硬脑膜外修补法

（1）切口：发际内冠状切口，皮瓣尽量翻向颌面部，暴露鼻根部。

（2）骨瓣开颅：做跨中线骨瓣，向一侧翻开。也可做两个骨瓣，翻向两侧。骨瓣下缘尽量靠近额窦上缘，以便暴露膨出囊的基底部。如额窦被打开，应妥善处理。

（3）暴露膨出囊的基底部：从硬脑膜外向后抬起额叶，将硬脑膜与颅底骨面剥离，找到膨出囊的基底部，进一步解剖囊颈。骨缺损一般位于颅前窝中线额鼻交界或靠近筛板附近。

（4）切断囊颈：修补硬脑膜，在基底部距骨缺损1~2cm处环形切开硬脑膜，即见部分脑组织膨出颅外。膨出小者经游离后还纳于颅内；较大者则在基底部用电刀或结扎后切断。硬脑膜可连续缝合，如硬脑膜缺损较大不能缝合时，可取一片骨膜或颞肌筋膜修补之。

（5）处理膨出囊内容物：囊内容物多为变性脑组织，可用吸引器清除。如囊突入鼻咽腔，吸除时不可损伤囊壁和鼻粘膜，以免与鼻咽腔相通，发生感染。膨出的囊壁可保留下来，待其机化，术后鼻根部畸形多可恢复良好，但如囊壁肥厚或脑组织过多，手术时难以处理，或术后膨出部仍很丑陋，可作二期颅外整形手术。

（6）修补颅骨缺损：多数作者主张颅骨缺损部需要修补，修补材料可用有机玻璃、钛网片。在其边缘钻几个小孔，用丝线缝合固定在附近骨膜上，也可用医用粘胶固定。

（7）骨瓣复位：颅底修补结束后，将骨瓣复位，用丝线间断缝合骨膜固定。

（8）关闭切口：皮瓣止血完善后，用生理盐水冲洗干净，帽状腱膜下放置引流，按层缝合切口。

2．硬脑膜内修补法

（1）头皮切口和骨瓣开颅同硬脑膜外法。

（2）沿骨窗前横行切开硬脑膜，在中线将上矢状窦前部贯穿结扎两处，于其中间切断。

（3）抬起额叶，找出膨出的囊颈，同硬膜外法处理膨出颅腔外的脑组织。然后颅骨缺损处放置一有机玻璃片，以丝线固定于硬脑膜上，再于囊颈旁反折一片硬脑膜覆盖于有机玻璃片上，然后缝合。常规关颅。

【术中注意要点】

本手术最重要的步骤是寻找膨出囊的囊颈和修补颅底骨缺损。由于额底深在，颅前窝骨质高低不平，有时鸡冠高大，阻挡视野，囊颈不易寻找。此时可使用甘露醇，或腰穿放出脑脊液，以降低颅内压，进一步抬起额叶，暴露筛板后，多能找到。切断囊颈后，硬脑膜一定要缝合严密，如有缺损，可用骨膜、颞肌筋膜或其他材料修补，以免发生脑脊液漏。

颅底骨缺损要做颅骨修补，修补材料大小要适当，固定要牢靠，防止脱落进入鼻腔。小的缺损也可用骨水泥等材料填塞。

【术后处理】

同“颅脑手术”的术后处理。但婴幼儿术后要特别注意保持呼吸道通畅，预防喉头水肿引起窒息。

【主要并发症】

（1）硬脑膜下血肿。由于有脑组织突出囊内，在处理囊颈、切断脑组织后要仔细止血，否则术后出血，形成硬脑膜下血肿。病儿反应能力差，出现血肿后可能临床症状较少，容易漏诊，故术后需严密监护，若出现烦躁不安、呕吐，或神志逐渐变差，应毫不犹豫地做CT扫描，早期诊断，及时清除血肿，可以完全恢复。

（2）脑脊液鼻漏。出现脑脊液鼻漏的主要原因是：①硬脑膜缝合不严；②颅底骨缺损未修补好。脑脊液鼻漏日久不愈，会引起化脓性脑膜炎，严重者控制困难可导致死亡。个别脑脊液鼻漏可以自行痊愈，若经3~5d仍未停止者，应按原切口开颅重新处理，对硬脑膜瘘口要严密缝合，或加强修补。

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案例：修补“黑洞”拯救“错码天使”

晨晨（化名）是一个出生仅3个月的试管婴儿。在出生后第3天时，细心的父母发现孩子不能用鼻子呼吸，而只能费力地张嘴呼吸，尤其仰卧时几乎无法喘气，且爱呛奶、打起呼噜来竟如同成年人一般。为给孩子治病，他的父母辗转千里求医。

顾建文教授亲自接待了这名小患者。通过颅底三维重建的立体CT片显示，孩子原本应该关闭的颅底竟然“窗口洞开”，形成一个大洞，并与鼻腔相通，而患儿的脑组织沿着这个大洞掉进了鼻腔。疝出物中不仅有脑膜、三脑室下部和大部分下丘脑，经过医生分析，垂体和部分视神经或许也难以幸免。顾副院长介绍说：“患儿是先天畸形，为世界罕见的前颅窝底颅裂，伴有蝶筛+蝶咽脑膜和脑组织膨出，疝出物完全阻塞了患儿的小鼻腔，进一步发展可能阻塞咽部，使之无法进食。”也就是说，这个大洞如“黑洞”一般，正无情地将患儿脑组织吸进去，这种病例目前在国际上还未见正式报道。

是什么原因导致如此罕见的畸形呢？医生分析，应该是胎儿在母体中颜面部合成时发生了重大错位。“上帝将‘天使的密码’接错了”医生比喻说。唯一的治疗办法就是手术修补。对于这一世界罕见病例，手术风险难度极大，如何还纳已经疝出的脑组织？如何修补“黑洞”？患儿身体能否承受如此重大手术？手术中是否会伤及神经血管及脑组织而导致恶性后果……一系列难题摆在医生面前。看着患儿呼吸时的痛苦表情，决定为小晨晨进行手术。

6月4日，晨晨被抱进手术室。由于患儿太小，给医生护士的所有操作带来巨大考验。手术室内，麻醉科主任薛晓东亲自挂帅，副主任夏舒萌医师，主治医生陈延英组成了麻醉小组；顾副院长率领的神经外科、耳鼻喉科专家组成联合手术团队；手术室护士长成健，护士史逢源、张爱利组成护理配合小组。插管、器械准备、设备调试、麻醉……每一项操作都是挑战，大家一边商议，一边进行着各项操作。

麻醉成功，手术开始。小心地切开头皮，细致止血，钻孔并打开颅骨，用剪刀轻轻剪开薄如蝉翼的硬膜，所有动作都小心翼翼。显微镜下，屏声静气地操作着。

透过显微镜，使用器械分离着疝出的脑部组织。这些疝出物粘连在一起很难分离，稍不留神就有可能伤及有功能的脑组织而导致晨晨手术后出现机体功能障碍，一丝一毫都不能大意。经过专家紧急商议，决定按术前讨论的方案，将疝出的脑组织周围进行游离，还纳疝出可能有功能的脑组织结构。

手术到了极为关键的时刻。分离、电凝、剪开、松解……手术室里安静极了，呼吸机有规律的声音，更增加了凝重的气氛。终于将晨晨疝到“黑洞”的三脑室下部、下丘脑组织全部还纳颅内。最关键的一步成功了！依旧安静的手术室，所有人的眼中都流露出欣慰和喜悦。

一个难题解决了，又一个难题出现了。医生将修补位于晨晨颅底中间蝶鞍部那个直径达20mm的颅底裂空、那个企图“吞噬”晨晨脑组织的颅底“黑洞”。此刻，顾副院长显得轻松了许多，他将目前世界上最先进的可吸收人工修补片剪得与“黑洞”大小及形态相当并置于洞口，并用一颗米粒大小可吸收螺丝钉固定，在上面铺上一块自体硬脑膜，周边用特殊的医用胶封闭，使颅腔与疝入鼻腔的疝囊完全分开，“黑洞”完全修复。耳鼻喉科主任龚维熙借助纤维内镜从鼻腔查看，一切正常，手术成功。

手术结束后，小晨晨被送至重症医学科进行监护，手术第二天，小晨晨醒了，四肢可以活动了，可用鼻子呼吸了。很快，他离开重症回神经外科了，可以喝奶了……一个又一个意味着孩子机体功能正常的好消息，令医生护士们格外欣慰。

小晨晨在懵懂中闯过了生死劫，获得新生，孩子父母终于欣慰地笑了。